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===== Síndrome de Down =====

A Síndrome de Down é uma condição genética que afeta aproximadamente 1 em cada 700 nascimentos. É causada pela presença de uma cópia extra do [[https://todasasrespostas.pt/qual-a-alteracao-no-cromossomo-21|cromossoma 21]], resultando em características físicas distintas e possíveis problemas de desenvolvimento cognitivo. 

Neste artigo, discutiremos os principais aspectos da Síndrome de Down, incluindo as suas causas, características físicas e cognitivas, bem como opções de tratamento e suporte.

==== Causas ====

A Síndrome de Down é causada pela presença de uma cópia extra do cromossoma 21, que pode ocorrer de três maneiras diferentes:
  *Trissomia 21: a forma mais comum de Síndrome de Down, na qual há uma cópia extra do cromossoma 21 em todas as células do corpo. Isto geralmente ocorre devido a uma falha na divisão celular durante a formação do óvulo ou do espermatozoide.
  *Translocação: em cerca de 4% dos casos de Síndrome de Down, a cópia extra do cromossoma 21 é anexada a outro cromossoma, geralmente o cromossoma 14. Esta forma de Síndrome de Down pode ser transmitida de pais para filhos.
  *Mosaicidade: em cerca de 1% dos casos de Síndrome de Down, apenas algumas células do corpo têm uma cópia extra do cromossoma 21. Essa forma de Síndrome de Down pode resultar em sintomas mais leves.

==== Características físicas ====

As pessoas com Síndrome de Down geralmente têm características físicas distintas, incluindo:
  *Olhos amendoados, com uma prega de pele na parte superior da pálpebra (epicanto);
  *Boca pequena e lábios grossos;
  *Nariz pequeno e achatado;
  *Orelhas pequenas e baixas;
  *Pescoço curto e grosso;
  *Mãos e pés pequenos e largos;
  *Hipotonia muscular, ou seja, músculos fracos e flácidos.

Estas características podem variar em intensidade de pessoa para pessoa e não são exclusivas da Síndrome de Down, o que pode tornar o diagnóstico difícil em alguns casos.

==== Características cognitivas ====

A Síndrome de Down também pode afetar o desenvolvimento cognitivo, resultando em dificuldades de aprendizagem e habilidades intelectuais reduzidas. No entanto, o grau de atraso pode variar amplamente de pessoa para pessoa.

Algumas das características cognitivas comuns incluem:
  *Atrasos no desenvolvimento motor, como sentar, engatinhar e andar;
  *Dificuldades na fala e na linguagem;
  *Dificuldades na aprendizagem de habilidades académicas, como ler, escrever e fazer cálculos matemáticos;
  *Dificuldades na resolução de problemas e no pensamento abstrato.

==== Opções de tratamento e suporte ====

Não há cura para a Síndrome de Down, mas existem muitas opções de
Tratamento que incluem:
  *Intervenção precoce: as intervenções precoces, como fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia, podem ajudar a desenvolver as habilidades motoras, de fala e de linguagem das crianças com Síndrome de Down.
  *Educação especial: as crianças com Síndrome de Down podem beneficiar de uma educação especializada que atenda às suas necessidades específicas. Isto pode incluir aulas em turmas menores, terapia de fala e de linguagem, recursos de tecnologia assistiva e outros tipos de suporte.
  *Tratamento médico: algumas condições de saúde, como problemas cardíacos, problemas de visão e de audição, são mais comuns em pessoas com Síndrome de Down. O tratamento médico pode ajudar a gerenciar essas condições e melhorar a saúde geral da pessoa.
  *Apoio familiar e comunitário: o apoio da família, amigos e da comunidade pode ser fundamental para ajudar as pessoas com Síndrome de Down a integrarem-se na sociedade e a alcançarem os seus objetivos. Isto pode incluir o acesso a programas de atividades, grupos de apoio, terapia ocupacional e outras formas de suporte.

Não existem opções de cura.
No entanto, existem opções de tratamento e suporte que podem ajudar as pessoas com Síndrome de Down a lidar com os desafios associados à condição e a viver uma vida saudável e produtiva. Como mencionado anteriormente, essas opções incluem intervenções precoces, educação especial, tratamento médico e apoio familiar e comunitário.

=== Referências bibliográficas ===

1. American Academy of Pediatrics. (2021). Health supervision for children with Down syndrome. Pediatrics, 147(2), e2021094504.
2. Roizen, N. J., Patterson, D., & Tamura, R. (2019). Down syndrome. The Lancet, 393(10191), 2024-2036.
3. Skotko, B. G., Capone, G. T., & Chicoine, B. A. (2020). Down syndrome diagnosis, screening, and management. American Family Physician, 101(7), 385-394.
4. de Graaf, G., Buckley, F., & Skotko, B. G. (2020). Estimating the population prevalence of individuals with Down syndrome in the United States. Genetics in Medicine, 22(2), 389-397.
5. Antonarakis, S. E., & Epstein, C. J. (2006). The challenge of Down syndrome. Trends in Molecular Medicine, 12(11), 473-479.
6. Jarrold, C., & Baddeley, A. (1997). Short-term memory and the syndrome of Down syndrome: Constraints on theories of memory. Developmental Neuropsychology, 13(3), 277-296.

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