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A DMD é uma doença neuromuscular, hereditária, ligada ao cromossomo X, e degenerativa, altamente incapacitante, que afeta, principalmente os indivíduos do sexo masculino.

Apesar de ser passada simultaneamente pelo pai e pela mãe, um a cada três casos da doença ocorre devido a uma mutação genética.

A Distrofia Muscular de Duchenne afeta cerca de 250 mil pessoas em todo o mundo. A grande maioria dos pacientes com Duchenne é do sexo masculino e, supõe-se, que um em cada 3.500 recém-nascidos sofre da doença. Poucas meninas sofrem desta doença rara.

Carateriza-se por uma degradação progressiva dos músculos esqueléticos, levando a uma diminuição da força muscular, iniciada nos primeiros anos de vida.

Os sintomas da doença são derivados da falta progressiva da força e incluem, entre outras: dificuldade progressiva na marcha, que acaba por se tornar impossível, deformidades posturais e osteoarticulares, falta de força dos músculos respiratórios com insuficiência respiratória progressiva, dificuldades na alimentação (deglutição, mastigação) com consequências nutricionais. Em alguns casos pode haver dificuldades de aprendizagem e de linguagem.

A DMD é uma doença rara e ainda não tem cura. Há, no entanto, tratamentos que têm como principal objetivo suavizar os sintomas e proporcionar uma melhor qualidade de vida a quem sofre desta doença. Para isso, os médicos podem submeter o paciente a um tratamento à base de corticoides, que ajudam a diminuir os processos inflamatórios do músculo. A fisioterapia e a hidroterapia também se mostraram eficientes no controle da progressão da doença.

O uso das células-tronco também está a ser testado. A expectativa é que possam dar origem a novos tecidos que substituam os músculos afetados.

Consulte o site da APN – Associação Portuguesa de Neuromusculares