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As doenças raras são um grupo de patologias que afetam um número muito pequeno de pessoas em comparação com outras doenças mais comuns. A definição de doença rara varia de acordo com o país, mas geralmente é considerada quando afeta menos de 1 em cada 2.000 pessoas.

Existem cerca de 7.000 doenças raras identificadas, sendo que muitas delas são crónicas, degenerativas e podem levar à morte prematura. A maioria é de origem genética, mas algumas são causadas por infecções, toxicidade ou outras causas desconhecidas.

As doenças raras podem apresentar sintomas diferentes e variados, dependendo do tipo de doença e do indivíduo afetado. Algumas doenças raras causam problemas físicos, como anomalias congênitas, dificuldades respiratórias ou neurológicas, enquanto outras causam problemas psicológicos, como transtornos do humor ou comportamento.

A falta de conhecimento sobre estas doenças, bem como a dificuldade de diagnóstico e tratamento, faz com que muitos pacientes com doenças raras enfrentem desafios significativos. Muitas vezes, os médicos não conseguem identificar a doença corretamente, o que pode levar a um atraso no diagnóstico e tratamento adequado. Além disso, muitas das doenças raras não têm cura disponível, o que pode levar a um aumento da mortalidade.

Outro desafio enfrentado pelos pacientes com doenças raras é o acesso limitado a informações e serviços de saúde especializados. Isto ocorre porque os médicos muitas vezes não têm experiência ou conhecimento suficiente para fornecer o tratamento adequado. Além disso, o custo elevado de medicamentos e tratamentos específicos pode ser um obstáculo para muitos pacientes.

Uma abordagem de tratamento para doenças raras é a terapia génica, que pretende corrigir ou substituir genes defeituosos. Embora esta abordagem seja promissora, ainda está em fase de desenvolvimento e, atualmente, é limitada a algumas doenças raras específicas.

Para ajudar os pacientes com doenças raras, muitos países desenvolveram programas e políticas para melhorar o acesso ao diagnóstico e tratamento. Além disso, as organizações de pacientes têm desempenhado um papel importante na sensibilização e na defesa dos interesses dos pacientes com doenças raras.

1. National Institutes of Health (NIH). Rare Diseases. Disponível em: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/pages/31/faqs-about-rare-diseases. Acesso em: 01 mar. 2023. 2. EURORDIS - European Organisation for Rare Diseases. Rare Diseases: Understanding This Public Health Priority. Disponível em: https://www.eurordis.org/sites/default/files/publications/Fact_Sheet_RD.pdf. Acesso em: 01 mar. 2023. 3. Global Genes. Rare Disease Facts. Disponível em: https://globalgenes.org/rare-disease-facts/. Acesso em: 01 mar. 2023. 4. Orphanet. Rare Diseases. Disponível em: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_Home.php?lng=EN. Acesso em: 01 mar. 2023. 5. National Organization for Rare Disorders (NORD). About Rare Diseases. Disponível em: https://rarediseases.org/about-rare-diseases/. Acesso em: 01 mar. 2023.