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A Síndrome de Down é uma condição genética que afeta aproximadamente 1 em cada 700 nascimentos. É causada pela presença de uma cópia extra do cromossoma 21, resultando em características físicas distintas e possíveis problemas de desenvolvimento cognitivo.

Neste artigo, discutiremos os principais aspectos da Síndrome de Down, incluindo as suas causas, características físicas e cognitivas, bem como opções de tratamento e suporte.

A Síndrome de Down é causada pela presença de uma cópia extra do cromossoma 21, que pode ocorrer de três maneiras diferentes:

• Trissomia 21: a forma mais comum de Síndrome de Down, na qual há uma cópia extra do cromossoma 21 em todas as células do corpo. Isto geralmente ocorre devido a uma falha na divisão celular durante a formação do óvulo ou do espermatozoide.
• Translocação: em cerca de 4% dos casos de Síndrome de Down, a cópia extra do cromossoma 21 é anexada a outro cromossoma, geralmente o cromossoma 14. Esta forma de Síndrome de Down pode ser transmitida de pais para filhos.
• Mosaicidade: em cerca de 1% dos casos de Síndrome de Down, apenas algumas células do corpo têm uma cópia extra do cromossoma 21. Essa forma de Síndrome de Down pode resultar em sintomas mais leves.

As pessoas com Síndrome de Down geralmente têm características físicas distintas, incluindo:

• Olhos amendoados, com uma prega de pele na parte superior da pálpebra (epicanto);
• Boca pequena e lábios grossos;
• Nariz pequeno e achatado;
• Orelhas pequenas e baixas;
• Pescoço curto e grosso;
• Mãos e pés pequenos e largos;
• Hipotonia muscular, ou seja, músculos fracos e flácidos.

Estas características podem variar em intensidade de pessoa para pessoa e não são exclusivas da Síndrome de Down, o que pode tornar o diagnóstico difícil em alguns casos.

A Síndrome de Down também pode afetar o desenvolvimento cognitivo, resultando em dificuldades de aprendizagem e habilidades intelectuais reduzidas. No entanto, o grau de atraso pode variar amplamente de pessoa para pessoa.

Algumas das características cognitivas comuns incluem:

• Atrasos no desenvolvimento motor, como sentar, engatinhar e andar;
• Dificuldades na fala e na linguagem;
• Dificuldades na aprendizagem de habilidades académicas, como ler, escrever e fazer cálculos matemáticos;
• Dificuldades na resolução de problemas e no pensamento abstrato.

Não há cura para a Síndrome de Down, mas existem muitas opções de Tratamento que incluem:

• Intervenção precoce: as intervenções precoces, como fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia, podem ajudar a desenvolver as habilidades motoras, de fala e de linguagem das crianças com Síndrome de Down.
• Educação especial: as crianças com Síndrome de Down podem beneficiar de uma educação especializada que atenda às suas necessidades específicas. Isto pode incluir aulas em turmas menores, terapia de fala e de linguagem, recursos de tecnologia assistiva e outros tipos de suporte.
• Tratamento médico: algumas condições de saúde, como problemas cardíacos, problemas de visão e de audição, são mais comuns em pessoas com Síndrome de Down. O tratamento médico pode ajudar a gerenciar essas condições e melhorar a saúde geral da pessoa.
• Apoio familiar e comunitário: o apoio da família, amigos e da comunidade pode ser fundamental para ajudar as pessoas com Síndrome de Down a integrarem-se na sociedade e a alcançarem os seus objetivos. Isto pode incluir o acesso a programas de atividades, grupos de apoio, terapia ocupacional e outras formas de suporte.

Não existem opções de cura. No entanto, existem opções de tratamento e suporte que podem ajudar as pessoas com Síndrome de Down a lidar com os desafios associados à condição e a viver uma vida saudável e produtiva. Como mencionado anteriormente, essas opções incluem intervenções precoces, educação especial, tratamento médico e apoio familiar e comunitário.

1. American Academy of Pediatrics. (2021). Health supervision for children with Down syndrome. Pediatrics, 147(2), e2021094504. 2. Roizen, N. J., Patterson, D., & Tamura, R. (2019). Down syndrome. The Lancet, 393(10191), 2024-2036. 3. Skotko, B. G., Capone, G. T., & Chicoine, B. A. (2020). Down syndrome diagnosis, screening, and management. American Family Physician, 101(7), 385-394. 4. de Graaf, G., Buckley, F., & Skotko, B. G. (2020). Estimating the population prevalence of individuals with Down syndrome in the United States. Genetics in Medicine, 22(2), 389-397. 5. Antonarakis, S. E., & Epstein, C. J. (2006). The challenge of Down syndrome. Trends in Molecular Medicine, 12(11), 473-479. 6. Jarrold, C., & Baddeley, A. (1997). Short-term memory and the syndrome of Down syndrome: Constraints on theories of memory. Developmental Neuropsychology, 13(3), 277-296.